Precision medicine in cardiology

a move away from “a one size fits all” approach

Τα σπάνια νοσήματα της καρδιάς είναι κατά κανόνα κληρονομικά νοσήματα και σχετίζονται κυρίαρχα με το φαινόμενο του νεανικού αιφνιδίου θανάτου. Η χώρα μας, λόγω των νησιωτικών της περιοχών, που λειτούργησαν για μεγάλα διαστήματα σαν κλειστές κοινωνίες, αποτελεί ένα φυσικό πάρκο κληρονομικών και σπανίων νοσημάτων.  

Σήμερα, γίνονται μαζικοί προληπτικοί έλεγχοι στη χώρα μας που αφορούν κυρίως νέους που αθλούνται συστηματικά ή/και μετέχουν σε πρωταθλήματα (τοπικά – εθνικά – διεθνή). Αυτό δημιουργεί μια κατάσταση διακρίσεων στο νεανικό πληθυσμό, την στιγμή που παθολογικές αιτίες του νεανικού αιφνιδίου θανάτου δεν αφορούν μόνο τους αθλητές. Ο αιφνίδιος θάνατος στη νεανική ηλικία έχει αιτία κυρίως τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά αποτελούν τον πυρήνα του νεανικού αιφνιδίου θανάτου. Η πρόληψη του νεανικού αιφνιδίου θανάτου, επομένως, σχετίζεται με τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε κάθε χώρα.  

Αυτό, όμως, σήμερα αποτελεί μόνο την αφορμή για να συγκροτηθεί ένα Εθνικό Δίκτυο Μελέτης των Κληρονομικών και Σπανίων Νοσημάτων της Καρδιάς σε κάθε χώρα. Το δίκτυο αυτό θα εξασφαλίσει μια ισονομία στο δικαίωμα του πληθυσμού για πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου και αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων.

Το Δίκτυο αυτό, πέρα από την άμεση στόχευση στον πυρήνα του νεανικού αιφνιδίου θανάτου σε κάθε χώρα χρησιμοποιώντας τις εξελίξεις στη γενετική και στην πολυπαραμετρική προσέγγιση των νοσημάτων, θα δημιουργήσει μια Εθνική Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα νοσήματα αυτά που θα αποτελέσει την βάση για εξατομικευμένη προσέγγιση των καρδιολογικών νοσημάτων στο εγγύς μέλλον.

Η Εθνική Τράπεζα Πληροφοριών θα στηριχθεί στη συγκρότηση δύο εθνικών καταγραφών:

  1. για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς
  2. για τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο

Η μέθοδος συγκρότησης του δικτύου θα στηριχθεί αρχικά στις υπάρχουσες λειτουργικές δομές, οι οποίες είναι στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη και στην Κρήτη και θα απλωθεί σταδιακά σε όλη την Ελλάδα.

Οι καταγραφές αυτές θα οδηγήσουν στη δημιουργία τριών προϊόντων:

  1. Τον άμεσο κλινικό και γενετικό έλεγχο των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα ή/και νεανικό αιφνίδιο θάνατο και διάγνωση με κατάλληλη αντιμετώπιση μελών των οικογενειών αυτών κυρίως με σιωπηλές και υποκλινικές μορφές των επικίνδυνων αυτών νοσημάτων ή συγγενείς που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς να εκδηλώνουν ακόμα κάτι. Είναι σημαντικό ότι ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση των νοσημάτων αυτών και μάλιστα χωρίς προειδοποιητική φάση. Έτσι, από την πλευρά της δημόσιας υγείας, έχει σημασία να τους βρούμε και να τους προστατεύσουμε πριν κάτι συμβεί (αιφνίδιος θάνατος – εγκεφαλικό επεισόδιο – καρδιακή ανεπάρκεια).
  2. Το σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση.
  3. Ο επιδημιολογικός χάρτης της χώρας για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο που οδηγεί στον εντοπισμό περιοχών με αυξημένο επιπολασμό τέτοιων φαινομένων (εστίες – φωλιές κληρονομικών παθήσεων, πχ. Νόσος Νάξος). Αυτό θα δώσει τη δυνατότητα για στοχευμένες και αποτελεσματικές παρεμβάσεις του δημοσίου συστήματος υγείας της χώρας.
ΦΟΡΕΙΣ
Συνεργασιες

Το εργο υλοποιειται με την υποστηριξη