Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου
1Περιγραφή
- Τα σπάνια νοσήματα της καρδιάς είναι κατά κανόνα κληρονομικά νοσήματα και σχετίζονται κυρίαρχα με το φαινόμενο του νεανικού αιφνίδιου θανάτου.
- Η χώρα μας, λόγω των νησιωτικών της περιοχών, που λειτούργησαν για μεγάλα διαστήματα σαν κλειστές κοινωνίες, αποτελεί ένα φυσικό πάρκο κληρονομικών και σπανίων νοσημάτων.
- Σήμερα, γίνονται μαζικοί προληπτικοί έλεγχοι στη χώρα μας που αφορούν κυρίως νέους που αθλούνται συστηματικά ή/και μετέχουν σε πρωταθλήματα (τοπικά – εθνικά – διεθνή).
- Αυτό δημιουργεί μια κατάσταση διακρίσεων στο νεανικό πληθυσμό, την στιγμή που παθολογικές αιτίες του νεανικού αιφνιδίου θανάτου δεν αφορούν μόνο τους αθλητές.
- Ο αιφνίδιος θάνατος στη νεανική ηλικία έχει αιτία κυρίως τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά αποτελούν τον πυρήνα του νεανικού αιφνιδίου θανάτου.
- Η πρόληψη του νεανικού αιφνιδίου θανάτου, επομένως, σχετίζεται με τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε κάθε χώρα.
- Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2019
- Είναι μια σύμπραξη δημόσιων και πανεπιστημιακών νοσοκομείων καθώς και ερευνητικών φορέων της χώρας
- Έχει διετή διάρκεια
- Χρηματοδοτείται από τη Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας του Υπουργείου Ανάπτυξης και Επενδύσεων από το Εθνικό Σκέλος του Προγράμματος Δημοσίων Επενδύσεων της ΓΓΕΤ.
2Σκοπός
- Η εφαρμογή προσεγγίσεων Ιατρικής Ακριβείας για την αντιμετώπιση των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς και του νεανικού αιφνίδιου Θανάτου η οποία συνίσταται:
- στην προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας στην καρδιολογία
- στην πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου, και
- στη μελέτη των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων στην Ελλάδα
- Η αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων στη βάση των γενετικών ελέγχων σε ασθενείς αλλά και στις οικογένειες τους
- Ο άμεσος κλινικός και γενετικός έλεγχος των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα ή/και νεανικό αιφνίδιο θάνατο και η διάγνωση με κατάλληλη αντιμετώπιση μελών των οικογενειών αυτών κυρίως με σιωπηλές και υποκλινικές μορφές των επικίνδυνων αυτών νοσημάτων ή συγγενείς που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς να εκδηλώνουν ακόμα κάτι
- Η εξασφάλιση της ισονομίας στο δικαίωμα του πληθυσμού για πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου και αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων
- Η δημιουργία μιας Εθνική Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα νοσήματα αυτά που θα αποτελέσει την βάση για εξατομικευμένη προσέγγιση των καρδιολογικών νοσημάτων στο εγγύς μέλλον
- Το σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση
- Οι κλινικογενετικές συσχετίσεις οι οποίες θα προκύψουν θα αποτυπωθούν τον επιδημιολογικό χάρτη της χώρας για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο που οδηγεί στον εντοπισμό περιοχών με αυξημένο επιπολασμό τέτοιων φαινομένων (εστίες – φωλιές κληρονομικών παθήσεων, πχ. Νόσος Νάξος)
- Στοχευμένες και αποτελεσματικές παρεμβάσεις του δημοσίου συστήματος υγείας της χώρας
3Υλοποίηση
- Δημιουργία εθνικής καταγραφής για τους αιφνίδιους θανάτους και για τα κληρονομικά και σπάνια νοσήματα της καρδιάς
- Έλεγχος οικογενειών υψηλού κινδύνου που εντοπίζονται μέσω των δύο αυτών καταγραφών
- Δημιουργία επιδημιολογικού κλινικογενετικού χάρτη της χώρας για τα νοσήματα αυτά και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατου
- Διάθεση δωρεάν γενετικών ελέγχων στις οικογένειες υψηλού κινδύνου
- Εξέλιξη της βιοπληροφορικής, της δημιουργίας βιοτραπεζών, της ασφαλούς συγκέντρωσης, ανάλυσης, αποθήκευσης και διανομής δεδομένων
- Στήριξη και εξέλιξη των μονάδων του αξονικού και αναπτυγμένου δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην καρδιολογία που έχουν συσταθεί και λειτουργούν στην ελληνική επικράτεια
- Εκπαίδευση νέων ιατρών από το επωαζόμενο δίκτυο
- Αποτελεσματική διαχείριση των αποτελεσμάτων που θα προκύψουν από την έρευνα με γνώμονα την προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας και χρήση της έρευνας προς όφελος της Δημόσιας υγείας
