Εγχειριδιο για την ερμηνεια του ΗΚΓ των Αθλητων
11 Φεβρουαρίου, 2021
Στο Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην καρδιολογία και στην πρόληψη του νεανικού αιφνίδιου θανάτου, το οποίο χρηματοδοτείται τη Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας, συμμετέχουν τα ινστιτούτα Πληροφορικής και Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας.
Το Δίκτυο ξεκίνησε τη λειτουργία του τον Ιούλιο του 2019, έχει διάρκεια δύο ετών, συντονιστής του είναι το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό κέντρο και συμμετέχουν σε αυτό Δημόσια Νοσοκομεία και Ερευνητικά Κέντρα της χώρας. Ο σκοπός του Δικτύου είναι να εξασφαλίσει μια ισονομία στο δικαίωμα του πληθυσμού για πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου και στην αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων, χρησιμοποιώντας τις εξελίξεις στη γενετική και στην πολυπαραμετρική προσέγγιση των νοσημάτων αυτών.
Δημιουργεί μια Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα νοσήματα αυτά, η οποία αποτελεί τη βάση για εξατομικευμένη προσέγγιση των καρδιολογικών νοσημάτων στο εγγύς μέλλον. Οι καταγραφές πάνω στις οποίες στηρίζεται η Τράπεζα Πληροφοριών είναι, κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς, νεανικός αιφνίδιος θάνατος και ανωνυμοποιημένα γονιδιακά δεδομένα ασθενών.
Στηρίζεται στις υπάρχουσες λειτουργικές δομές, οι οποίες είναι στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη και στην Κρήτη, και θα απλωθεί σταδιακά σε όλη την Ελλάδα.
Τα δεδομένα τα οποία συγκεντρώνονται από το Δίκτυο θα χρησιμοποιηθούν για:
-Τον άμεσο κλινικό και γενετικό έλεγχο των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα και νεανικό αιφνίδιο θάνατο.
-Τη διάγνωση με κατάλληλη αντιμετώπιση μελών των οικογενειών αυτών, κυρίως με σιωπηλές και υποκλινικές μορφές των επικίνδυνων αυτών νοσημάτων ή συγγενών που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς να εκδηλώνουν ακόμα κάτι. Επισημαίνεται ότι ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση των νοσημάτων αυτών και μάλιστα χωρίς προειδοποιητική φάση
-Το σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση.
-Τη δημιουργία του επιδημιολογικού χάρτη της χώρας για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο, που οδηγεί στον εντοπισμό περιοχών με αυξημένο επιπολασμό τέτοιων φαινομένων.
Αυτή η προσέγγιση δίνει τη δυνατότητα για στοχευμένες και αποτελεσματικές παρεμβάσεις του δημόσιου συστήματος υγείας της χώρας, καθώς είναι κρίσιμος ο εντοπισμός ατόμων με κληρονομικό νόσημα και η προστασία τους προτού συμβεί κάποιο δυσάρεστο επεισόδιο.
Το Ινστιτούτο Πληροφορικής του ΙΤΕ σχεδιάζει και υλοποιεί τρία συστήματα: το Μητρώο Κληρονομικών Παθήσεων της Καρδιάς στο οποίο αποθηκεύονται τα κλινικά δεδομένα των ασθενών από τους γιατρούς του Δικτύου, το Μητρώο Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου στο οποίο οι ιατροδικαστές καταγράφουν τα αποτελέσματα της νεκροψίας/νεκροτομής, και τέλος το Αποθετήριο Γονιδιακών Δεδομένων στο οποίο αποθηκεύονται τα αποτελέσματα των γονιδιακών εξετάσεων των ασθενών, των θανόντων ή και των οικογενειών των θανόντων.
Το Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του ΙΤΕ, θα συμμετέχει με την στοχευμένη γενετική ανάλυση κλινικών δειγμάτων των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα ή/και νεανικό αιφνίδιο θάνατο χρησιμοποιώντας την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς.
Υπεύθυνος για την παραπάνω δραστηριότητα εκ μέρους του Ινστιτούτου Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας, είναι ο πρόεδρος του ΙΤΕ, καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης, Νεκτάριος Ταβερναράκης, ενώ υπεύθυνη εκ μέρους του Ινστιτούτου Πληροφορικής είναι η Ειρήνη Φουντουλάκη, Ερευνήτρια του Ινστιτούτου.
