Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία (ΕΔΙΑΚ) – Δράσεις και πρώτα αποτελέσματα
20 Σεπτεμβρίου, 2021
Στην «καρδιά» των γενετικών καρδιαγγειακών νοσημάτων
11 Οκτωβρίου, 2021
H ιατρική ακριβείας, όπως κυρίως ανεδείχθη ως όρος και κεντρικό στρατηγικό ζητούμενο από τον πρόεδρο Ομπάμα το 2015, στοχεύει στην εφαρμογή θεραπευτικών λύσεων με βάση τη σύνθεση πληροφοριών μεγάλης κλίμακας που προέρχονται από το γονιδίωμα των ασθενών, τους περιβαλλοντικούς παράγοντες και τις ατομικές συνήθειες.
Είναι προφανές ότι η ιατρική ακριβείας ως μία νέα σημαντική πραγματικότητα οφείλει τα μέγιστα στην ανάπτυξη της γονιδιωματικής και πρωτεομικής τεχνολογίας αλλά και στην ανάπτυξη δυνατοτήτων συλλογής και ανάλυσης μεγάλου αριθμού πληροφοριών (Βig Data), όπως και στους λογάριθμους ανάλυσης δεδομένων μηχανικής μάθησης.
Αναλύοντας τη σημασία της ιατρικής ακριβείας, αλλά και τα επιστημονικά πεδία που συνθέτουν ή εξελικτικά θα συνθέτουν αυτή τη νέα πραγματικότητα, χρειάζεται να επισημανθούν τα ακόλουθα:
– Οι διαφορετικές κατηγορίες νόσων της εσωτερικής παθολογίας, όπως καρκίνος, καρδιαγγειακά νοσήματα, ρευματικές παθήσεις, γαστρεντερολογικά προβλήματα κ.ά. θα προσεγγισθούν από την ιατρική ακριβείας ενδεχομένως με βάση διαφορετικές τεχνολογίες και προαπαιτούμενα. Στην περίπτωση της καρδιαγγειακής ιατρικής ένα σύνολο νέων τεχνολογιών και συσκευών ψηφιακής ιατρικής αναμένεται να συμβάλει στη βελτιστοποίηση του θεραπευτικού αποτελέσματος. Είναι χαρακτηριστικό, ότι στην περίπτωση των αρρυθμιογόνων κληρονομικών νόσων, οι εμφυτευόμενοι καταγραφείς του ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ILR) παρέχουν πολύτιμες και αξιόπιστες πληροφορίες που μπορούν να οδηγήσουν στην αξιολόγηση του θεραπευτικού αποτελέσματος.
– Η ιατρική ακριβείας στην περίπτωση της καρδιαγγειακής ιατρικής έχει εστιάσει σε παθήσεις για τις οποίες ευθύνεται ένας δεσπόζων, μονογονιδιακός γενετικός παράγοντας. Ωστόσο αυτή η εστίαση στα σχετικά σπάνια κληρονομικά νοσήματα του μυοκαρδίου είναι πολύτιμη αφού λειτουργεί ως «μεγεθυντικός φακός» αποκάλυψης μηχανισμών που αφορούν όχι μόνο μονογονιδιακές κληρονομικές παθήσεις, αλλά επίσης πολυγονιδιακές, όπως η στεφανιαία νόσος, η κολπική μαρμαρυγή και πολλά άλλα καρδιαγγειακά νοσήματα.
– Μέχρι σήμερα έχουν γίνει τα πρώτα, ιδιαιτέρως ενθαρρυντικά βήματα της ιατρικής ακριβείας στην καρδιολογία. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί το φάρμακο tafamidis που υπόσχεται σημαντικά αποτελέσματα στην αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια, την οφειλόμενη στην τρανσθυρετίνη. Στην περίπτωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας το φάρμακο Mavacamten, ένας αναστολέας της μυοσινικής ΑTPάσης, παρουσιάζεται εξαιρετικά υποσχόμενο.
– Παράλληλα με τις γονιδιακές και πρωτεομικές τεχνολογίες, η τεχνητή νοημοσύνη και επιμέρους οι αλγόριθμοι βαθιάς μηχανικής μάθησης αναμένεται να παίξουν σημαντικό ρόλο στην ιατρική ακριβείας. Είναι προφανές ότι είναι θέμα – ίσως λίγου – χρόνου προτού οι ψηφιακοί νευρωνικοί αλγόριθμοι καταφέρουν να αναλύουν έναν σημαντικό αριθμό ψηφιακών βιοδεικτών και να ομαδοποιούν ειδικές ομάδες και ειδικά σύνολα, ασθενών ή μη, προάγοντας την ιατρική ακριβείας. Χαρακτηριστικό παράδειγμα μίας ταχέως εξελισσόμενης πραγματικότητας είναι ότι η ηλεκτροκαρδιογραφία, μία τεχνολογία εκατό και πλέον χρόνων, εισέρχεται σε μία εποχή εξέλιξης. Αυτά που αναγνωρίζουν τα ψηφιακά νευρωνικά δίκτυα πάνω στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ξεπερνούν τη φαντασία μας.
Συμπερασματικά η εποχή της ιατρικής ακριβείας μάς επιτρέπει να οραματιστούμε μια νέα, ακριβέστερη και πιο πλουραλιστική ιατρική. Τότε που πιθανότατα ένα έξυπνο ρολόι χειρός σε ένα απομακρυσμένο χωριό μιας χώρας χαμηλού εθνικού προϊόντος θα διαπιστώνει με ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα ένα σύνολο νόσων, κλινικών και υποκλινικών, συμβάλλοντας σε έναν βαθμό στη «δημοκρατικοποίηση» της ιατρικής παγκοσμίως.
Η δημοσίευση βρίσκεται στη σελίδα https://www.tovima.gr/2021/10/04/science/stin-kardia-ton-genetikon-kardiaggeiakon-nosimaton/
