Κείμενο: Αργυρώ Μποζώνη

«Η ανάγκη καταπολέμησης του φαινομένου του νεανικού αιφνιδίου θανάτου οδήγησε στην ίδρυση του Εθνικού Δικτύου Μελέτης των Κληρονομικών και Σπανίων Νοσημάτων της Καρδιάς σε κάθε χώρα και κατ’ επέκταση στην ίδρυση του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου στη χώρα μας», μας αναφέρει ο Γενικός Γραμματέας Έρευνας και Καινοτομίας κ. Αθανάσιος Κυριαζής για την αρχή της ίδρυσης. Γιατί όμως η χώρα μας θεωρείται σημείο αναφοράς στις Σπάνιες Κληρονομικές Παθήσεις; Πώς το νέο Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας θα βοηθήσει στην πρόληψη του νεανικού αιφνίδιου θανάτου; Η συζήτηση απαντά σε πολλά ερωτήματα μαθαίνοντας για την ανάπτυξη του Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και ποια οφέλη μπορεί να έχει για τη χώρα μας αλλά και πώς η ΓΓΕΚ μπορεί να ενισχύσει αυτή την ευκαιρία.

Τι σημαίνει για την Ελλάδα ότι για πρώτη φορά οργανώνεται Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου;

Το φαινόμενο του αιφνίδιου θανάτου στη νεανική ηλικία έχει αιτία κυρίως τα σπάνια νοσήματα της καρδιάς που είναι κατά κανόνα κληρονομικά. Τα νοσήματα αυτά αποτελούν τον πυρήνα του νεανικού αιφνιδίου θανάτου και η πρόληψη του έχει άμεση σχέση με τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε κάθε χώρα και είναι υψίστης σημασίας για τη χώρα μας η οποία αποτελεί ένα φυσικό πάρκο κληρονομικών και σπανίων νοσημάτων. Με βάση υπάρχουσες μελέτες των τελευταίων δεκαετιών, είναι προφανές ότι στη χώρα μας και ιδιαίτερα στον νησιωτικό της χώρο, ενδημούν και κληρονομούνται γενετικά καρδιοαγγειακά νοσήματα με υψηλούς δείκτες θνησιμότητας (Νόσος της Νάξου, Νόσος Kohen, Νόσος Wilson, κα).

Η ανάγκη καταπολέμησης του φαινομένου του νεανικού αιφνιδίου θανάτου οδήγησε στην ίδρυση του Εθνικού Δικτύου Μελέτης των Κληρονομικών και Σπανίων Νοσημάτων της Καρδιάς σε κάθε χώρα και κατ’ επέκταση στην ίδρυση του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου στη χώρα μας. Το νέο Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας, χρησιμοποιώντας τις εξελίξεις στη γενετική και στην πολυπαραμετρική προσέγγιση των νοσημάτων, θα δημιουργήσει μια Εθνική Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα νοσήματα αυτά που θα αποτελέσει βάση για εξατομικευμένη προσέγγιση καρδιολογικών νοσημάτων στο εγγύς μέλλον.

Η δημιουργία του Επιδημιολογικού Χάρτη της χώρας από τις εθνικές καταγραφές για τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο και της εθνικής καταγραφής των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων, με παράλληλο έλεγχο των οικογενειών και καταγραφή των αποτελεσμάτων, αναμένεται να έχει τα παρακάτω αποτελέσματα:

– Πρόληψη του νεανικού αιφνίδιου θανάτου.
–  Αποκάλυψη των εστιών γενετικών νοσημάτων (φωλιές).
– Σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας με την προεμφυτευτική διάγνωση.
– Αύξηση της αποτελεσματικότητας των στοχευμένων παρεμβάσεων του συστήματος υγείας.
– Ανάπτυξη περαιτέρω των υποδομών μας, ώστε να συμμετέχουμε ισότιμα και να συμβάλλουμε σημαντικά στην προσπάθεια που γίνεται σήμερα στην Ευρώπη και στον κόσμο για την ανάπτυξη της εξατομικευμένης ιατρικής.
– Σταθερές βάσεις για μονάδα ιατρικής ακρίβειας σε εθνικό επίπεδο που θα διεκδικήσει ρόλο στην Ευρώπη και στα Βαλκάνια.

Με ποιον τρόπο η ΓΓΕΚ συμβάλλει στον τομέα αυτό και στο Δίκτυο;

Η ΓΓΕΚ συμβάλλει χρηματοδοτώντας το Δίκτυο στα εξής επίπεδα:

1. Ανθρώπινο Δυναμικό – νέες θέσεις εργασίας ιατρών, γενετιστών και διοικητικών.
2. Αναλώσιμα γενετικών ελέγχων, ώστε οι έλεγχοι να γίνονται δωρεάν.
3. Δημιουργία σχέσεων με άλλα Δίκτυα και επιστημονικές ομάδες στην Ευρώπη και διεθνώς, με στόχο να αναπτυχθεί ένα εκπαιδευτικό προϊόν με ευρωπαϊκό ενδιαφέρον.

Αυτό μπορεί να εκφραστεί πιο συγκεκριμένα με συνεργασία του Δικτύου με την Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία στο θέμα της εκπαίδευσης ή τη θεσμοθέτηση ενός summer school στην Ελλάδα. Η ΓΓΕΚ χρηματοδοτεί το Δίκτυο σε αυτά κυρίως τα επίπεδα που είναι κρίσιμα για την λειτουργία και την αποτελεσματικότητά του.

Τι είναι ακριβώς αυτά που καταγράφετε και ποιο είναι το μακροπρόθεσμο όφελος της χώρας;

Δημιουργούνται δύο μεγάλες εθνικές καταγραφές, συμβατές ώστε στο μέλλον να αξιοποιηθούν και από την ΗΔΙΚΑ, που αφορούν στα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και στον αιφνίδιο θάνατο. Με τον τρόπο αυτό εντοπίζονται οι ομάδες υψηλού κινδύνου στον πληθυσμό (μέλη οικογενειών). Η επιδημιολογική καταγραφή των πληροφοριών αυτών θα οδηγήσει στη δημιουργία του κλινικογενετικού χάρτη της χώρας και έτσι θα εντοπιστούν οι περιοχές με υψηλό επιπολασμό των φαινομένων αυτών. Στις περιοχές αυτές θα υπάρξει στοχευμένη παρέμβαση. Τέλος, η δημιουργία των δύο αυτών εθνικών καταγράφων και των παραγόμενων προϊόντων θα συμβάλλουν ώστε η χώρα να συντονίσει το βήμα της με το διεθνές γίγνεσθαι προς την κατεύθυνση της ιατρικής ακρίβειας. Το μακροπρόθεσμο όφελος της χώρας είναι ότι η προσπάθεια αυτή θα εκριζώσει πολλά από τα νοσήματα αυτά και θα αφήσει ένα εντύπωμα στη χώρα φέρνοντας κάτι από το αύριο στο σήμερα (Ιατρική Ακρίβειας).

Αν μπορούσαμε να δούμε το τέλος της διαδρομής αυτού του προγράμματος τι θα είχαμε στα χέρια μας ως στοιχεία;

Οι καταγραφές αυτές θα οδηγήσουν στη δημιουργία τριών προϊόντων:

– Τον άμεσο κλινικό και γενετικό έλεγχο των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα ή/και νεανικό αιφνίδιο θάνατο και διάγνωση με κατάλληλη αντιμετώπιση μελών των οικογενειών αυτών κυρίως με σιωπηλές και υποκλινικές μορφές των επικίνδυνων αυτών νοσημάτων ή συγγενείς που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς κλινικές εκδηλώσεις. Είναι σημαντικό ότι ο νεανικός αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση των νοσημάτων αυτών και μάλιστα χωρίς προειδοποιητική φάση. Έτσι, από την πλευρά της δημόσιας υγείας, έχει σημασία να εντοπιστούν και να προστατευθούν τα άτομα αυτά πριν την κλινική εκδήλωση της νόσου (Νεανικός Αιφνίδιος Θάνατος – εγκεφαλικό επεισόδιο – καρδιακή ανεπάρκεια).

– Το σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση.

– Ο επιδημιολογικός χάρτης της χώρας για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο που οδηγεί στον εντοπισμό περιοχών με αυξημένο επιπολασμό τέτοιων φαινομένων (εστίες – φωλιές κληρονομικών παθήσεων, πχ. Νόσος Νάξου). Αυτό θα δώσει τη δυνατότητα για στοχευμένες και αποτελεσματικές παρεμβάσεις του δημοσίου συστήματος υγείας της χώρας.

Τι οδηγίες θα μπορούσατε να δώσετε σε ένα πολίτη που να αφορά την καταγραφή και κατά συνέπεια τον περιορισμό των αιφνίδιων θανάτων και την πρόληψη σε σχέση με την κληρονομικότητα;

Είναι πολύ σημαντικό οι πολίτες να γνωρίζουν το οικογενειακό τους ιστορικό διότι αυτό καθορίζει και επηρεάζει σημαντικά παραμέτρους της υγείας τους. Με την έγκαιρη ενημέρωση και γνώση του οικογενειακού τους ιστορικού οι πολίτες είναι σε θέση να διαχειριστούν οποιαδήποτε κατάσταση προς όφελός τους έτσι ώστε να  προφυλαχτούν και να μην πληγεί η υγεία τους και συνεπώς η ζωή τους. Είναι, επίσης, σημαντικό να υπάρχει συντονισμός στο εσωτερικό των οικογενειών, ώστε οι έλεγχοι αυτοί να έχουν πολλαπλασιαστική ωφέλεια για τις οικογένειες, (π.χ. συνεισφέροντας αποτελεσματικά στο σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση), με την αξιοποίηση του γενετικού ελέγχου με βάση τα επιστημονικά κριτήρια.

Ποια άλλα οφέλη προκύπτουν και θα προκύψουν από αυτή την καταγραφή;

Τα Οφέλη του Έργου είναι:

– η δημιουργία εθνικής καταγραφής για τους νεανικούς αιφνίδιους θανάτους (με το Μητρώο Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου στο οποίο οι ιατροδικαστές καταγράφουν τα αποτελέσματα της νεκροψίας/νεκροτομής
– η δημιουργία εθνικής καταγραφής για τα κληρονομικά και σπάνια νοσήματα (με το Μητρώο Κληρονομικών Παθήσεων της Καρδιάς στο οποίο αποθηκεύονται τα κλινικά δεδομένα των ασθενών από τους γιατρούς του Δικτύου)
– η Σύγχρονη μέθοδος συγκέντρωσης πληροφοριών (με το Αποθετήριο Γονιδιακών Δεδομένων στο οποίο αποθηκεύονται τα αποτελέσματα των γονιδιακών εξετάσεων των ασθενών, των θανόντων ή και των οικογενειών των θανόντων)
– η ασφαλής συγκέντρωση, ανάλυση, αποθήκευση και διανομή δεδομένων, ο έλεγχος οικογενειών υψηλού κινδύνου που εντοπίζονται μέσω των δύο αυτών καταγραφών
– η δημιουργία επιδημιολογικού κλινικογενετικού χάρτη της χώρας για τα νοσήματα αυτά και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο
– η διάθεση δωρεάν γενετικών ελέγχων στις οικογένειες υψηλού κινδύνου
εξέλιξη της βιοπληροφορικής
– η δημιουργία βιοτραπεζών, η μελέτη κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων που αποτελούν μεγεθυντικούς φακούς για μηχανισμούς κοινούς  σε άλλα μαζικά νοσήματα
– η υποστήριξη της λειτουργίας των τριών Μονάδων (αξονικό δίκτυο) Ιατρικής Ακριβείας στην καρδιολογία που έχουν συσταθεί στην ελληνική επικράτεια, στήριξης και εξέλιξης του αναπτυγμένου κλινικού δικτύου σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη
– η εκπαίδευση νέων ιατρών από το επωαζόμενο δίκτυο, και η
αποτελεσματική διαχείριση των αποτελεσμάτων που θα προκύψουν από την έρευνα με γνώμονα την προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας και χρήση της έρευνας προς όφελος της Δημόσιας υγείας
– η δυνατότητα συμμετοχής και χρηματοδότησης από  διεθνή ερευνητικά προγράμματα
– η εκπαίδευση στα κληρονομικά και σπάνια κ/α νοσήματα- δημιουργία εκπαιδευτικού πακέτου
– η συμμετοχή σε μελέτες ορφανών φαρμάκων
– η αποκωδικοποίηση γενετικών ελέγχων και εξοικείωση με τις μεθόδους διάγνωσης ιατρικής ακρίβειας, καθώς και οι χρηματοδοτήσεις από φαρμακευτικές εταιρείες και Εταιρική κοινωνική ευθύνη ιδιωτικών οργανισμών.

Ποια είναι τα σχέδια της ΓΓΕΚ για το Δίκτυο μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος;

Η ΓΓΕΚ θα αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα του Δικτύου, το επιστημονικό του  επίπεδο, την κοινωνική του απήχηση και ωφέλεια καθώς και τις διεθνείς του συνεργασίες. Με βάση την αξιολόγηση θα αποφασίσει και ποιο θα είναι το μελλοντικό πλαίσιο δράσης, με γνώμονα πάντα το μέγιστο όφελος για την κοινωνία και τον πολίτη.

Η χώρα μας, λόγω των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών της, θεωρείται σημείο αναφοράς στις Σπάνιες Κληρονομικές Παθήσεις. Με την ανάπτυξη του Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία έχει τη δυνατότητα να παίξει σημαντικό ρόλο σε ό,τι αφορά την έρευνα για την αντιμετώπισή τους. Ποια μπορεί να είναι τα οφέλη για τη χώρα; Πώς μπορεί η ΓΓΕΚ να ενισχύσει αυτή την ευκαιρία;

Η Ελλάδα, λόγω των νησιών της, που λειτούργησαν ιστορικά σαν κλειστές κοινωνίες παρουσιάζει έντονα φαινόμενα σπανίων και κληρονομικών παθήσεων. Θα μπορούσαμε να πούμε ότι αποτελεί ένα φυσικό πάρκο σπανίων και κληρονομικών παθήσεων, ένα φυσικό εργαστήριο, δηλαδή, με διεθνές επιστημονικό ενδιαφέρον. Τα χαρακτηριστικά αυτά αποτελούν συγκριτικά πλεονεκτήματα της χώρας που οφείλουμε να αξιοποιήσουμε προς παραγωγική κατεύθυνση με ποικίλα οφέλη, όχι μόνο όσον αφορά τις στοχευμένες παρεμβάσεις  στο σύστημα υγείας αλλά και  την ουσιαστική συμβολή της χώρας μας στην προσπάθεια που γίνεται σήμερα στην Ευρώπη και στον κόσμο για την ανάπτυξη της εξατομικευμένης ιατρικής. Η ΓΓΕΚ με τη δημιουργία του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου έθεσε τις βάσεις για μονάδα ιατρικής ακρίβειας σε εθνικό επίπεδο που θα διεκδικήσει ρόλο στην Ευρώπη και στα Βαλκάνια και θα στηρίξει την προσπάθεια ανάπτυξης περαιτέρω υποδομών, έτσι ώστε η χώρα μας να συμμετέχει ισότιμα και να συμβάλει σημαντικά και καθοριστικά στην ανάπτυξη της εξατομικευμένης ιατρικής.